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AR-hATTR-0337 – Agosto/22 – El contenido incluido en esta página tiene el único objetivo de brindar información sobre la patología Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina (PAF-TTR). El mismo no pretende realizar un diagnóstico. Ante cualquier duda, consulte a su médico. Todas las fotografías son de Banco de Imágenes, posadas por modelos a efectos ilustrativos. “Hablemos de PAF” es una página producida por PTC Therapeutics y desarrollada de acuerdo con las normas legales y de la industria en el sentido de brindar información al público general sobre temas de salud relacionados con PAF-TTR.

© 2024 PAF TTR – Polineuropatía Amiloidótica Familiar por Transtiretina

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Referencias

Referencias Bibliográficas: 1. Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. Review. PubMed PMID: 28978215. / 2. MEDICINA (Buenos Aires) 2016; 76: 105-108 3. COELHO, Teresa; MAURER, Mathew S; SUHR, Ole B. THAOS: The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: Initial Report On Clinical Manifestations In Patients With Hereditary And Wild-Type Transthyretin Amyloidosis. 2013. Disponible en: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23193944>. Acceso el 21 ago. 2019 / 4. SCHMIDT, Hartmut H. et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Muscle & Nerve, [s.l.], v. 57, n. 5, p.829-837, 1 fev. 2018. Wiley. http://dx.doi.org/10.1002/mus.26034. / 5 . PINTO, Marcus Vinicius et al. Brazilian Consensus For Diagnosis, Management And Treatment Of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy. Arquivos de Neuro-psiquiatria, [s.l.], v. 76, n. 9, p.609-621, set. 2018. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/0004-282×20180094. Disponible en: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30365625>. Acceso el 21 ago. 2019. /6. What does it mean if a disorder seems to run in my family? 2019. Disponible en: <https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/runsinfamily>. Acceso el 21 ago. 2019. / 7. RAPEZZI, Claudio et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. European Heart Journal, Oxford, v. 7, n. 34, p.520-528, 28 jun. 2012. Semanal. Disponible en: <https://academic.oup.com/eurheartj/article/34/7/520/598769>. Acceso el 21 ago. 2019. / 8. LAVIGNE-MOREIRA, Carolina et al. The genetic heterogeneity of hereditary transthyretin amyloidosis in a sample of the Brazilian population. Journal Of The Peripheral Nervous System, [s.l.], v. 23, n. 2, p.134-137, 10 abr. 2018. Wiley. http://dx.doi.org/10.1111/jns.12259. Disponible en: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29520877>. Acceso el 21 ago. 2019. / 9. LOPES, Alice et al. Life Paths Of Patients With Transthyretin-related Familial Amyloid Polyneuropathy: A Descriptive Study. Journal Of Community Genetics, [s.l.], v. 9, n. 1, p.93-99, 19 out. 2017. Springer Nature. http://dx.doi.org/10.1007/s12687-017-0338-0. Disponible en: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29052096>. Acceso el 21 ago. 2019. / 10. CONCEIÇÃO, Isabel et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Journal Of The Peripheral Nervous System, [s.l.], v. 21, n. 1, p.5-9, mar. 2016. Wiley. http://dx.doi.org/10.1111/jns.12153. Disponible en: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26663427>. Acceso el 21 ago. 2019. / 11. Abstracts from the First European Meeting for ATTR / 12. Associação Brasileira de Paramiloidose. Disponible en: http://www.abpar.org.br. Acceso el 20 ago. 2019 / 13. Sekijima Y. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. 2001 Nov 5 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194. Acceso el 19/03/2020. 14. LANE, Thirusha et al. Quality of life in ATTR amyloidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015; 10(Suppl 1):O26. 15. Amyloidosis Foundation. Understanding the patient voice in hereditary transthyretin-mediated amyloidosis (ATTR amyloidosis). Disponible en: http://amyloidosissupport.org/support_groups/fam_isabell_attr.pdf. Acceso el 30 abr. 2020. 16. Stewart M, et al. Characterizing Disease Burden in an Ultra-Rare Disease in the United States: Transthyretin (TTR) Amyloidosis Patients & Caregivers. Value Health. 2013;16:A386. 17. MEDICINA (Buenos Aires) 2008; 68: 273-281. 18. MEDICINA (Buenos Aires) 2016; 76: 105-108. 19. Rev. Hosp. Ital. B.Aires 34(1): 15-16 20. Pinto MV, Barreira AA, Bulle AS, et al. Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Arq Neuropsiquiatr. 2018;76(9):609-621.doi:10.1590/0004-282X20180094.

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